آزمونهای غربالگری بیماریهای مادرزادی در مادران باردار
امروزه با انجام آزمایشهایی از جمله آزمایشهای چهارگانه (کوادراپل) که بر روی نمونه خون مادر انجام میشود و یا آزمایش ترکیبی که شامل آزمایش خون از مادر و نیز انجام نوعی سونوگرافی خاص از جنین است، میتوان به تشخیص زودرس سندرم داون (که در گذشته به آن منگولیسم میگفتند و مهمترین علامت آن ناتوانی شدید ذهنی است) و ناهنجاریها و نقایص لوله های عصبی (مغز و نخاع) رسید. ایده آل ترین زمان برای انجام آزمایش چهارگانه بین هفته های ۱۶ تا ۱۸ حاملگی و بهترین زمان انجام تست ترکیبی هفته یازدهم بارداری (بین هفته های ۱۰ تا ۱۳) است.