خوشبختانه امروزه می­توان با گرفتن مقدار کمی خون از نوزاد از وجود اختلال متابولیک مهم مطلع شد و پیش از اینکه این اختلالات موجب صدمه به نوزاد شود، آن­ها را بطور کامل درمان نمود. مهم­ترین این اختلالات بیماریهای تیروئید است.

• توجه داشته باشید که ظاهر سالم نوزاد خصوصا در روزهای اول تولد این اختلالات را رد نمی­کند. در حال حاضر انجام تست­های تیروئید، فاویسم و بیماری فنیل کتونوری در کشور الزامی است.